Esclerosis tuberosa: diagnóstico prenatal, tratamiento y seguimiento de un año. Reporte de caso - Alfaro, Yolima; Molineros, Luis Fernando; Del Castillo, Gabriel; Charria Caicedo, Melissa; Borrero, David Farah (Pediatría, 2024)
Antecedentes. La esclerosis tuberosa, que se presenta aproximadamente en el 2 % de los tumores pediátricos, origina masas anómalas en varios órganos (retina, piel, pulmones, riñones, corazón y sistema nervioso). Los rabdomiomas cardiacos y las lesiones cerebrales, causantes de insuficiencia cardiaca y síndrome convulsivo, han hallado mejoría con Everolimus, inhibidor del crecimiento celular. Resumen del caso: Presentamos el caso de una niña con esclerosis tuberosa, rabdomiomas cardiacos y astrocitoma subependimario. Se utilizó Everolimus como tratamiento para reducir las lesiones. Tras un año de seguimiento, se notó disminución de las lesiones cardiacas y cerebrales en ecocardiograma y Resonancia Magnética Nuclear (RMN), pero con presencia de arritmias y bloqueo de rama derecha, manejados con Metoprolol y convulsiones tratadas inicialmente con fenobarbital. No se evidenció afectación renal u oftalmológica hasta el momento. Conclusión: El tratamiento con Everolimus (inhibidor del m-TOR) reduce rabdomiomas cardiacos y astrocitoma subependimario en esclerosis tuberosa, marcando avance en su manejo pediátrico.