Mucopolisacaridosis tipo I, variante síndrome de Hurler: Abordaje inicial y relación con la literatura - Vergara, Sergio; Prieto, Maria Paula; Lujan, Oriana; Rincones, Lorena; Zannin, Andreina; Arteaga, Maria Ximena; Gomez, Natalia; Ferrer, Amenaida; Celis, Luis Gustavo; Fernandez, Isabel (Pediatría, 2023)
Antecedentes: las enfermedades de depósito tipo mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes con patrón de herencia tipo autosómico recesivo. La mucopolisacaridosis (MPS) es considerada específicamente una condición de sobrecarga lisosomal causada por deficiencias de enzimas encargadas de la degradación de glicosaminoglicanos (GAG), también llamados mucopolisacáridos; este déficit enzimático se genera de la acumulación progresiva de compuestos en diferentes tejidos que conlleva a daño tisular generalizado y que tiende a progresar a falla multiorgánica (1–5). Reporte de caso: paciente femenina lactante mayor con retraso en el neurodesarrollo y alteraciones fenotípicas notorias, lo cual se relaciona con hallazgos descritos en la literatura. Conclusiones: se identificó déficit de la enzima alfa–L-iduronidasa, en contexto de un cuadro clínico con manifestaciones severas y la edad tan temprana de inicio de la patología, se cataloga dentro de la MPS I, Síndrome de Hurler. El avance en el abordaje temprano y conocimiento en la historia natural de las enfermedades de depósito permitirá generar un mejor abordaje diagnóstico y terapéutico, generando un mejor desenlace.