Diagnóstico prenatal de Trombocitopenia-Aplasia Radial (TAR): Reporte de un caso y revisión de la literatura - Aivasovsky Trotta, Ivan Constantino; Rincones Rojas, Lorena Victoria; Vergara Cardenas, Sergio Andres; Parra Charris, Andrés; Zannin Ferrero, Andreina; Ferrer Marcano, Amenaida Carolina; Bracho Fernandez, Ana Isabel; Fernandez Gonzalez, Isabel; Celis Regalado, Luis Gustavo (Pediatría, 2023)
Antecedentes: el síndrome de trombocitopenia con aplasia de radio (TAR) es un desorden congénito con un patrón de herencia autosómico recesivo de prevalencia desconocida y que afecta a menos de 1 caso por cada 100.000 nacidos vivos sin diferencia entre sexos. Se caracteriza por ausencia de radio bilateral, presencia de pulgares y trombocitopenia. Además, puede estar asociado a diversas anomalías cráneo-faciales y en extremidades inferiores, al igual que a patologías cardiacas, urogenitales y gastrointestinales. Reporte de caso: paciente primigestante, a quien se le realiza diagnóstico in utero a la semana 19 de gestación de sospecha de síndrome TAR por hallazgos ecográficos (ausencia bilateral de radios), es referida para evaluación genética y se decide realizar cordocentesis a la semana 25 evidenciando trombocitopenia y anemia. Por alto riesgo de complicaciones fetoplacentarias se realiza manejo in-útero mediante transfusión de hemoderivados y controles prenatales estrictos. El embarazo es llevado a termino y se realiza cesárea en la semana 38 sin complicaciones durante la adaptación neonatal. Conclusiones: el síndrome TAR está asociado a un alto riesgo de mortalidad durante el periodo neonatal y el primer año de vida, por lo cual, un diagnóstico prenatal temprano es de gran importancia para permitir un tratamiento oportuno y mejorar la esperanza y la calidad de vida del recién nacido y sus padres.