Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso

  • María del Rocío Pérez Crespo Sociedad Española de Pediatría
  • Ana Vidal Esteban Hospital Universitario Infanta Leonor. Madrid. España
  • Lidia Brea Prieto Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles ,Madrid. España
  • Cristina Serrano Riolobos Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles- Madrid. España
  • Ainhoa Martín Arévalob Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles - Madrid. España
  • Abdulkareem Alarabe Alarabeb Hospital Universitario de Móstoles. Móstoles-Madrid. España
Palabras clave: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, 7-dehidrocolesterol reductasa, colesterol, 7-dehidrocolesterol, error congénito en la síntesis del colesterol.

Resumen

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es causado por mutaciones en el gen DHCR7 que provocan deficiencia de la enzima 7-dehidrocolesterol-reductasa, que convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol, lo que produce elevación y otros precursores del colesterol de 7-dehidrocolesterol-reductasa y disminución de 7-dehidrocolesterol en sangre y tejidos biológicos. Presenta un amplio rango fenotípico con rasgos típicos como microcefalia, facies peculiar, alteraciones de genitales en varones, discapacidad intelectual, sindactilia del segundo y tercer dedo del pie, entre otras. El diagnóstico se confirma con la elevación del 7-dehidrocolesterol y genéticamente al realizar diagnóstico prenatal. El tratamiento es sintomático, son beneficiosos los suplementos de colesterol y están en estudio otros tratamientos como la simvastatina o antioxidantes. 

Presentamos el caso de un recién nacido con el síndrome Smith-Lemli-Opitz, las malformaciones características y realizamos una revisión de la literatura a propósito de este.

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Citas

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Publicado
2018-12-08
Cómo citar
Pérez Crespo, M. del R., Vidal Esteban, A., Brea Prieto, L., Serrano Riolobos, C., Martín Arévalob, A., & Alarabe Alarabeb, A. (2018). Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Revisión de la literatura a propósito de un caso. Pediatría, 51(2), 43-47. https://doi.org/10.14295/pediatr.v51i2.115